Kelainan Sifat pada Manusia yang Diturunkan

1. Albino
Pernahkan kamu melihat seseorang yang seluruh tubuhnya putih, termasuk pula rambutnya? Orang yang demikian menderita penyakit albino. Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari. Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a). Orang yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), sedangkan orang yang normal memiliki genotip homozigot dominan (AA) sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

2. Buta Warna
Tahukah kamu apa itu buta warna? Buta warna adalah kelainan seseorang yang tidak dapat membedakan beberapa warna dengan baik, biasanya antara merah, oranye, biru, dan hijau. Sekarang coba perhatikan angka pada gambar berikut lalu tebaklah angka yang ada dalam Gambar 7.19 (kamu dapat melakukannya dengan teman sebangkumu).
Penyakit buta warna diakibatkan gen yang berada pada kromoson kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (XcbXcb), namun jika hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcbX) maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta warna maka akan langsung menderita buta warna (XcbY).

3. Hemofilia
􀀫􀁈􀁐􀁒􀂿􀁏􀁌􀁄􀀃 􀁄􀁇􀁄􀁏􀁄􀁋􀀃 􀁎􀁈􀁏􀁄􀁌􀁑􀁄􀁑􀀃 dimana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang.

4. Kanker
Pernahkah kamu mendengar penyakit kanker? Kamu tentunya sudah mengetahui bahwa setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sebenarnya merupakan perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali.
Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus. Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor.
Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Namun, sejalan dengan bertambahnya waktu jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit, kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.

Tahukah Kamu?
Masih ingatkah kamu dengan bom atom yang dijatuhkan di Hirosima dan Nagasaki, Jepang pada tahun 1945 yang menyebabkan banyak sekali kematian dan kerusakan. Selain itu, bom atom ini juga menyebabkan berbagai jenis kanker pada masyarakat yang masih hidup namun pernah terpapar zat radioaktif dari bom atom ini. Banyak bayi yang lahir mengalami cacat mental dan berpotensi memiliki kanker. Semua ini dapat dihubungkan dengan mutasi genetik yang terjadi akibat radioaktif. Bagaimana radioaktif dapat menyebabkan mutasi gen?
Zat radioaktif akan melepaskan radiasi berupa partikel alfa, partikel beta, dan sinar gamma. Ketika radiasi ini mengenai molekul DNA dengan energi yang cukup, akan merangsang transkripsi gengen pengatur pembelahan sel. Hal ini menyebabkan terjadinya pembelahan sel yang tidak terkendali sehingga terbentuk kanker. Selain itu radiasi ini juga dapat menguraikan molekul air dalam sel tubuh sehingga membentuk radikal bebas. Radikal bebas ini merupakan atom yang memiliki elektron yang tidak berpasangan sehingga tidak stabil. Radikal bebas ini dapat menyebabkan kerusakan berbagai molekul dalam sel tubuh manusia termasuk molekul DNA. Meskipun radiasi dari zat radioaktif dapat menyebabkan banyak kerusakan, tahukah kamu bahwa dalam dosis tertentu radiasi ini juga dapat digunakan untuk membunuh sel tumor?

Sumber : Buku k 13 Ilmu Pengetahuan Alam kelas IX